Definition

Der Begriff Moyamoya-Angiopathie fasst die Moyamoya-Erkrankung und das  Moyamoya- Syndrom zusammen. Gemeinsam haben diese Erkrankungen, dass es zu Verengungen (Stenosen) oder Verschlüssen der Endabschnitte der inneren Halsschlagader im Gehirnbereich (C1 Bereich der Arteria carotis interna) und der angrenzenden vorderen und mittleren Hirngefäße (Arteria cerebri media und Arteria cerebri anterior) beidseits kommt. Der Name war Anfang der sechziger Jahren Jahre in Japan geprägt worden, da er die charakteristischen Umgehungskreisläufe (Gefäß Kollateralen) beschreiben sollte, die in altmodischen Katheteruntersuchungen (Angiographien) wie Wölkchen oder Rauchschwaben imponierten. Diese Kollateralkreisläufe sind netzartig aufgebaut und versuchen die Minderdurchblutung durch die Gefäßverengung und Verschlüsse zu kompensieren. Trotzdem kann es zu kurzzeitigen durch Durchblutungsstörung (TIAs), oder auch Schlaganfäälen kommen. Der Mechanismus dieser Schlaganfälle ist zumeist eine Minderdurchblutung, zum Beispiel bei Aufrichten aus dem Liegen oder zu starker Blutdrucksenkung. Weitere Ursache von Schlaganfälle sind Gerinnsel, die in den Verengungen entstehen können (embolisch) sowie Hirnblutungen durch Platzen der überforderten Kollateralgefäße. Zusätzliche Symptome der Moyamoya-Angiopathie sind Kopfschmerzen, Epilepsien und neuropsychologische Probleme. Folge können Bildungs- und berufliche Nachteile sein, Kinder können in der geistigen Entwicklung nachhinken.

Die Erkrankung ist in Asien häufiger als in Deutschland, Österreich und der Schweiz, vor allem in Japan und Korea ist sie der häufigster Grund für Schlaganfälle bei Kindern. Genaue Zahlen in Europa sind nicht bekannt. In Dänemark wurden zwischen 1994 und 2015 56 Patient mit der Erkrankung diagnostiziert, so dass eine Auftretens Wahrscheinlichkeit von 0,047 pro 100.000 Einwohner vermutet wurde (birkeland et al. 2018). In deutschsprachigen Ländern scheint die Häufigkeit deutlich höher zu sein. Dennoch ist von einer hohen Dunkelziffer auszugehen. Patienten sind von Fehldiagnosen und nicht gestellten Diagnosen bedroht. Eine Essener Studien konnte zeigen, dass 60 % der Patient anfangs extern fehldiagnostiziert waren und dass die Dauer vom ersten Symptomen bis zur richtigen Diagnose 4,6 Jahre betrug (Kraemer et al. 2019). Die Unterscheidung der Moyamoya-Angiopathie in Moyamoya- Erkrankung ohne bekannte Ursache und Moyamoya-Syndrom mit assoziierter Erkrankung ist traditionell üblich gewesen. Unter Moyamoya-Syndrom verstand man Erkrankungen assoziiert mit Neurofibromatose von Recklinghausen, Trisomie 21 frührerer Schädelbestrahlung oder anderen seltenen Syndromen. Heute weiß man, dass diejenigen, die als Moyamoya-Erkrankung - also ohne entstehende Ursache -bezeichnet wurden, wahrscheinlich vererbte Ursachen haben. In Japan und Korea ist eine vererbte Ursache d.h. eine Founder-Mutation im RNF 213 Gen als ursächlich bekannt. Jedoch stellt diese Erbanlage nur einen Teil der Ursache dar und verschiedene Zahnräder müssen zur Entstehung der Erkrankung beitragen, deren Anteile letztendlich noch unerkannt sind. Während man in Europa bei nicht-asiatischen Patienten die Ursache lange nicht kannte, werden zunehmend auch bei deutschsprachigen Patienten vererbte Ursachen festgestellt, wobei auch hier nicht alle Familienmitglieder mit einem entsprechenden Gen die Erkrankung entwickeln müssen. Diagnostisch ist die gezielte ärztliche Befragung und Untersuchung wichtig. Außerdem werden bestimmte Methoden der MRT und des Ultraschalls eingesetzt. Vor jeder Therapie steht eine dezidierte Diagnostik, die in der Hand des spezialisierten Neurologen liegen sollte. Dazu gehört eine Nervenwasserpunktion (Liquorpunktion) zum Ausschluss von entzündlichen Ursachen (Vaskulitis).